Dies ist eine Info, einen Defekt betreffend, der als degenerative Myelopathie (DM) bekannt ist.Laboklin schreibt dazu:
„Die canine degenerative Myelopathie (DM) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung mit spätem Beginn ungefähr ab dem 8. Lebensjahr. Die Erkrankung ist durch eine Degeneration der Axone und des Myelins im Brust- und Lendenteil des Rückenmarks gekennzeichnet, was eine progressive Ataxie und Parese verursacht. Man beobachtet die ersten klinischen Anzeichen in der Hinterhand als Zeichen einer Störung des oberen Motoneurons. Es entwickelt sich eine unkoordinierte Bewegung der Hinterhand, eine gestörte Eigenwahrnehmung und gestörte Reflexe. Wenn die Erkrankung weiter fortschreitet, weitet sie sich auf die vorderen Gliedmaßen aus und manifestiert sich als schlaffe Parese und Paralyse. Die Degenerative Myelopathie wurde zuerst als eine Rückmarkserkrankung insbesondere beim Deutschen Schäferhund beschrieben. Neben dem Deutschen Schäferhund sind aber viele weitere Rassen von der degenerativen Myelopathie betroffen.“Dr. Kay Pieper hat aufgrund einer Erkrankung eines seiner Hunde (WTCH Las Encinas Marla) durch Tests bei Laboklin nachgewiesen, daß sie -/- (dh. die Genmutation ist doppelt vorhanden) für die Genmutation SOD1 ist, welche bis jetzt als einziger nachweisbarer Risikofaktor gefunden wurde. Ein weiterer seiner Hunde ist -/-.
Dies ist ein Sohn von Slash V Han Solo.
Was, wenn man dem Laboklin Test Glauben schenken kann (wovon wir erst mal ausgehen) bedeutet, daß eine Kopie von Solo gekommen sein muß. Der bis jetzt einzige bekannte Risikofaktor (wohlgemerkt bis jetzt für andere Rassen als den Australian Shepherd) für die Erkrankung an DM, Genstatus SOD1 -/-, könnte mit sorgfältiger Verpaarung vermieden werden. Wir empfehlen, sich hierüber dringend zu informieren.
Richtig ist das die doppelte Mutation auf dem SOD1 Gen für die betroffenen Hunde wahrscheinlich ein erhöhtes Risiko beinhaltet, in fortgeschrittenem Alter zu erkranken.
Statistische Aussagen gibt es dazu nur für einige Rassen. Der Aussie gehört nicht dazu.
Das komplizierende an der Genmutation ist die sogenannte Penetranz des Gens. Das bedeutet zu welchem Zeitpunkt die Genmutation wirklich anfängt Schäden zu verursachen.
Diese Penetranz kann abhängig sein von verschiedenen, bis jetzt nicht erforschten Faktoren. Unter Anderem natürlich auch von rassespezifischen Faktoren, daher Ausbruch mit 6-8 beim DSH , kein Ausbruch oder Ausbruch mit frühestens 14 beim Cardigan Corgi.
Wie das beim Aussie abläuft (ablaufen wird) ist vollständig unklar.
Bei den meisten Rassen wird es wahrscheinlich auch nie genügend wissenschaftlich gesicherte Daten geben um statistische Aussagen zu treffen. Was größenteils am Alter der erkrankten Hunde liegt.
Selbst wenn nicht klar ist ob ein homozygoter Hund jemals erkrankt, ein erhöhtes Risiko besteht auf jeden Fall.
In einer Publikation der National Academy of Sciences vom Dezember 2008 liest man: (….) All of the strictly diagnosed DMaffected
dogs were A/A homozygotes; however, several of the aged A/A homozygotes were symptom free. Thus, DM appears to be an incompletely penetrant autosomal recessive disease, whereas most human SOD1 mutations cause dominant forms of ALS.
However, the N90A SOD1 isoform is associated with a recessively inherited form of ALS in some families, but with a dominant form in others (29, 30). The natural history of the disease in the families with recessive inheritance resembles canine DM in that onset is invariably in the lower limbs followed by a slow disease progression, (….)also, grob übersetzt: Alle der diagnostizierten DM Fälle der getesteten Hunde waren homozygot. Einige der homozygot getesteten Hunde waren jedoch feri von Symptomen. DM scheint eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit zu sein mit unvollständiger Penetranz. Beim Menschen sieht der Krankheitsverlauf bei der rezessiven Form ähnlich aus. Es gibt aber beim Menschen auch dominante Formen.(…)
Anbei schon mal ein bisschen Input zu der Thematik. Teilweise Links auf englisch
Zum Beispiel (NICHT vollständige Liste!):
http://www.feenringcorgis.de/gesundheit/degenerative-myelopathie-dm.html
http://fachwissen-tiermedizin.enke.de/hunde/degenerative-myelopathie/240824
http://www.pnas.org/content/early/2009/02/02/0812297106.full.pdf+html
http://www.drc.de/gesund/cbr-dm.html
http://nothing-but-retriever.de/Degenerative_Myelopathiepdf.pdf
http://nothing-but-retriever.de/html/links1.html
http://secure.offa.org/dnatesting/dm.html
http://www.pnas.org/content/early/2009/02/02/0812297106.full.pdf+html
http://www.club-elsa.de/zucht-und-gesundheit/degenerative-myelopathie.htmlhttp://von-coverna.de/html/dm.html
http://www.als-vereinigung.ch/downloads/b_was/20100319_MND_Symp_2009_Berlin.pdf
http://www.offa.org/dna_teststats.html
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/SOD1
Dies haben wir in einem ersten Suchergebnis gefunden.Es wird sicher noch mehr, aktuellere Publikationen zu dem Thema geben, vielleicht auch in ein paar Jahren spezifisch für den Australian Shepherd.
Dies ist wie gesagt erst mal eine Information über den Stand der Dinge.
Wer sich die Mühe macht über die Thematik zu recherchieren wird auf einige Schwierigkeiten stoßen die Krankheit oder das Krankheitsbild und deren genaue Ursache genau zu umfassen.
In den USA wurden bislang laut OFA Liste (siehe links) insgesamt 26 Aussies getestet. Im Umfeld des WEWASC wurden bislang (Stand 16. Dezember 2012) insgesamt 22 getestet, Tendenz steigend. Aber aussagekräftig ist das Ergebnis der Tests noch nicht wirklich, da fast alle getesteten Hunde eng miteinander verwandt sind.
Daher legen wir jedem nahe damit kritisch umzugehen und für sich selbst Schlüsse zu ziehen.
Beim Menschen heißt die Krankheit übrigens „ALS“. Und ist nicht minder schwierig zu umfassen.
Hier bei S Bar L wurden zuerst unsere beiden Solo Kinder getestet. Connor und Sierra.
Wir haben lange überlegt ob wir es dabei erst mal belassen…….
…….und dann aber beschlossen uns in die Unkosten zu stürzen und alle hier lebenden Zuchthunde und vermutlich zukünftigen Zuchthunde testen zu lassen.
Dann haben wir einen Staus Quo und können eventuell die Infomation in die Zuchtentscheidungen mit einfließen lassen. Unser Hauptanliegen wird es allerdings sicher nicht werden.